El diagnóstico en psiquiatría: una discusión teórica y práctica para el abordaje clínico / (Diagnosis in psychiatry: a theoretical and practical discussion for clinical assessment)

ResumenEl artículo aborda las dificultades en el diagnóstico psiquiátrico por las características propias de estos trastornos que, junto con la definición de lo patológico desde la prescripción de lo moralmente aceptado y los conflictos de interés entre la psiquiatría y las compañías farmacéuticas, han llevado a cuestionar las categorías diagnósticas en este campo del saber. Se argumenta la necesidad de contar con categorías, aunque imperfectas, para el abordaje clínico inicial, para el disfrute de los derechos laborales y en atención médica, para la investigación en este campo y para la definición y asignación de recursos en políticas públicas basadas en evidencia. Se explica cómo el personal de salud debe evaluar la percepción subjetiva del padeciente acerca de su sintomatología, malestar y disfunción, aunado a una cuidadosa observación del comportamiento no verbal y paraverbal, para proponer un diagnóstico sindrómico presuntivo y el abordaje inicial. Los criterios diagnósticos del DSM o la CIE no se deben aplicar como un "checklist" que resulta en un diagnóstico final incuestionable.Por último, se hace un llamado a desestigmatizar las categorías psiquiátricas. Se ha demostrado que el temor a la estigmatización resultante del etiquetado en psiquiatría, contribuye a que las personas no busquen ayuda profesional para trastornos en los que el tratamiento psicoterapéutico y farmacológico mejoran el malestar, calidad de vida y funcionalidad.

AbstractThis article addresses the difficulties in psychiatric diagnoses together with the practical need for these labels. The characteristics of these disorders, the definition of what is considered pathological by morally prescribed standards and the conflicts of interest between psychiatry and pharmaceutical companies, have led to question the diagnostic categories in this field of knowledge. We argue that diagnostic categories are necessary, for the initial clinical approach; for access to medical care, disability and other legal rights; for research in this field; and for the definition and allocation of resources in evidence-based public policies. We discuss how clinical practitioners should assess the subjective perception of the sufferer of their symptoms, discomfort and dysfunction, together with a careful observation of non-verbal and para-verbal behavior, to propose a presumptive syndromic diagnosis and the initial approach. The diagnostic criteria of the DSM or ICD should not be applied as a "checklist" resulting in an unquestionable final diagnosis. Finally, we make a call to de-stigmatize the psychiatric categories. Fear of stigmatization resulting from psychiatric labels has been shown to contribute to sufferers not seeking professional help, for disorders in which psychotherapeutic and pharmacological treatment, improves symptomatology, quality of life and functionality.

Caracterización clínica de familias costarricenses con trastorno afectivo bipolar / Clinical characterization of Costa Rican families with bipolar affective disorder

Justificación y objetivos: la heterogeneidad clínica del trastorno afectivo bipolar tipo I constituye uno de los principales desafíos en el diagnóstico de dicha enfermedad. Se necesitan múltiples fuentes de información que permitan definir el perfil clínico, demográfico y comorbilidad con otras enfermedades psiquiátricas. El estudio tiene como objetivo analizar las características clínicas, sociodemográficas y curso del trastorno, en familias costarricenses con uno o más miembros afectados. Métodos: se estudió a 167 pacientes con trastorno afectivo bipolar tipo I, los cuales provenían de diferentes familias de Costa Rica. El diagnóstico clínico se llevó a cabo mediante el proceso de mejor estimado diagnóstico y caracterización clínica dimensional a través de la vida. El análisis estadístico incluyó regresión logística, así como curvas de sobrevivencia de Kaplan-Meier. Resultados: 93 sujetos (55,7%) fueron mujeres. La edad promedio al momento de la entrevista fue de 43,25 (DE=13,90). De los probandos con edad de inicio de enfermedad posterior a 20 años, 24 (14,0%) familiares de primer grado tenían trastorno bipolar tipo I (x²=3,56, p=0,05); OR=1,7; 95% CI=1,2-2,7. La edad promedio de inicio para el trastorno por uso de sustancias en varones, fue 17 años (DE=0,4), versus 23 años (DE=3,2) para mujeres (x²=3.90, p=0.04). Varones con trastorno bipolar tipo y uso comórbido de sustancias presentaron menor edad de inicio de cualquier síntoma psiquiátrico, que aquellos sin TUS (x²=8,99, p=0,003). Conclusiones: el trastorno por uso de sustancias seguido por los trastornos de ansiedad, constituyen las condiciones comórbidas más frecuentes en el trastorno afectivo bipolar tipo I. La edad de inicio más temprana de trastorno afectivo bipolar tipo I en probandos, se asocia con mayor número de afectados por dicho trastorno en familiares de primer grado.

Explanation and objectives: Clinical heterogeneity is one of the main challenges to diagnose bipolar disorder type I. Multiple sources of information are required to define comorbidity with other psychiatric disorders, as well as the clinical and demographic characteristics of this mental disorder. The objective of this study is to analyze the socio-demographic, clinical and course characteristics of bipolar disorder type I in Costa Rican families with more than one member affected. Methods: A sample of 167 individuals with bipolar disorder type I from different families in Costa Rica was studied. The clinical diagnosis was carried out through a best estimate diagnostic procedure and a characterization of lifetime clinical dimensions. Logistic regression and Kaplan-Meier survival analyses were used for the statistical analysis. Results: Ninety-three subjects (55.7%) were females and the mean age at the time of the interview was 43.25 (SD=13.90). In the case of probands with age of onset for bipolar disorder type I after age 20 years, 24 (14.0%) first-degree relatives had been diagnosed with bipolar disorder type I (x2=3.56, p=0.05); OR=1.7; 95% CI=1.2-2.7. The median for age of onset of substance use disorder in males was 17 (SE=0.4) compared to 23 (SE=3.2) in females (x2=3.90, p=0.04). Bipolar disorder type I males with comorbid substance use disorder reported earlier age of onset of any psychiatric symptom than those without substance use disorder (x2=8.99, p=0.003). Conclusions: Substance use disorder, followed by anxiety disorders are the most prevalent comorbid conditions in bipolar disorder type I. Early onset of bipolar disorder type I in probands was associated with higher number of relatives suffering from bipolar disorder type I.

Identificación de genes causales y de susceptibilidad para enfermedades de herencia mendeliana y compleja / Identification of susceptibility and causing genes for mendelian and complex diseases

Los factores genéticos participan en la etiología de la mayoría de las enfermedades comunes en la población. Las enfermedades en las que participan factores genéticos pueden ser clasificadas en varias categorías y de acuerdo con las características que presenten, se pueden utilizar distintas estrategias metodológicas para identificar los genes participantes. En la mayoría de las enfermedades con un patrón de herencia mendeliana, se han podido identificar las mutaciones causales de la enfermedad. En las enfermedades complejas, esta búsqueda ha sido menos exitosa a pesar de ser las más frecuentes en la población. Encontrar genes de susceptibilidad es importante no solo para entender el mecanismo de acción de la enfermedad, sino que podría contribuir en el desarrollo de medicamentos más eficaces para el tratamiento, conocer los factores ambientales y desarrollar intervenciones preventivas y, en algunos casos, la aplicación de terapia génica.

Genetic factors are involved in the etiology of most common diseases and traits present in populations. Different methodological approaches can be utilized to determine genes involvedaccording to their genetic features in diseases. In the majority of conditions that follow a simple Mendelian pattern culprit genetic mutations have been identified. Conversely complex traits that are most common in the population are also the most difficult to identify. Finding these genes is crutial no just to clarify the pathophysiology of these common diseases but also to identifyenvironmental factors involved and to improve their treatment, including in some specific cases gene therapy.

Papel del estrés oxidativo en la esquizofrenia / The role of oxidative stress in schizophrenia

La esquizofrenia es una enfermedad mental severa que se presenta en alrededor del 1 por ciento de la población mundial. Para que se manifieste son necesarios tanto factores genéticos como ambientales, por lo que el genotipo de riesgo no conlleva al desarrollo de la enfermedad sino a una mayor susceptibilidad de presentarla. Existe evidencia de que el balance entre la producción de radicales libres y el sistema de defensa antioxidante está alterado en pacientes con esquizofrenia. Sin embargo, no se sabe con certeza si la producción de RLs tiene un papel causal en el desarrollo de la enfermedad o es producido durante el curso de la enfermedad, o por el uso de neurolépticos. En este artículo se revisa la evidencia de la participación de estas sustancias en el desarrollo de la enfermedad.